PURA Syndrom (seit 2023)
PURA-Syndrom: verständliche Informationen für Familien
Wichtiger Hinweis: Dieser Text informiert allgemein. Er ersetzt keine ärztliche Beratung.
Was ist das PURA-Syndrom?
Das PURA-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Sie kann die Entwicklung eines Kindes von Geburt an beeinflussen.
Gene sind Anleitungen in unseren Körperzellen. Sie helfen dem Körper, sich zu entwickeln und zu funktionieren. Die Gene liegen auf sogenannten Chromosomen. Das PURA-Gen befindet sich auf Chromosom 5.
Normalerweise hat ein Mensch zwei Kopien des PURA-Gens. Beim PURA-Syndrom funktioniert eine dieser Kopien nicht richtig. Das kann an einer Veränderung im Gen liegen. Manchmal fehlt auch eine Kopie ganz.
Das PURA-Gen enthält die Anleitung für ein Eiweiß namens Pur-alpha. Dieses Eiweiß kommt unter anderem im Gehirn, in den Muskeln, im Herzen und im Blut vor. Es hilft den Zellen, mit der Erbinformation zu arbeiten. Für die Entwicklung des Gehirns ist es besonders wichtig. Darum betrifft das PURA-Syndrom vor allem die Entwicklung des Gehirns und des Nervensystems.
Welche Anzeichen kann es geben?
Die Beschwerden sind von Mensch zu Mensch verschieden. Bei allen bisher beschriebenen Personen mit PURA-Syndrom wurden eine Entwicklungsverzögerung und Lernschwierigkeiten festgestellt. Weitere mögliche Anzeichen sind:
- Krampfanfälle oder ungewöhnliche, anfallsähnliche Bewegungen
- geringe Muskelspannung; die Muskeln fühlen sich dann oft schlaff an
- Schwierigkeiten beim Essen und Trinken
- Atemprobleme oder Atemaussetzer
- starke Müdigkeit und ungewöhnlich viel Schlaf
- Verstopfung
- Sehprobleme
- Schwierigkeiten, die Körpertemperatur zu regeln
- häufiges oder starkes Schluckauf
- Probleme mit Knochen und Gelenken, zum Beispiel eine Fehlstellung der Hüfte oder eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule
- Störungen des Hormonsystems, zum Beispiel ein Vitamin-D-Mangel
Nicht jede Person hat alle diese Beschwerden. Wie stark sie sind, kann ebenfalls sehr unterschiedlich sein.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Anzeichen haben?
Auch andere Erkrankungen können ähnliche Beschwerden verursachen. Dazu gehören:
- das zentrale Hypoventilationssyndrom, bei dem die Atmung nicht richtig gesteuert wird
- spinale Muskelatrophie
- myotone Dystrophie
- Prader-Willi-Syndrom
- Angelman-Syndrom
- Rett-Syndrom
- Pitt-Hopkins-Syndrom
- verschiedene Stoffwechselerkrankungen
Ähnliche Beschwerden bedeuten nicht automatisch, dass jemand eine dieser Erkrankungen hat. Für eine Diagnose sind medizinische Untersuchungen nötig.
Wie viele Menschen haben das PURA-Syndrom?
Das PURA-Syndrom wurde 2014 erstmals in einer medizinischen Fachzeitschrift beschrieben. Bis 2025 waren weltweit mehr als 700 Menschen mit PURA-Syndrom diagnostiziert worden. Darunter sind Kinder und Erwachsene.
Forschende vermuten, dass noch weitere Menschen das Syndrom haben, aber noch nicht diagnostiziert wurden. Bessere Gentests können dabei helfen, weitere Fälle zu erkennen.
Warum entsteht das PURA-Syndrom?
Wenn ein Kind entsteht, wird die Erbinformation der Eltern kopiert. Beim Kopieren kann zufällig eine Veränderung entstehen. Bei den meisten bisher bekannten Familien mit PURA-Syndrom wurde die Veränderung erstmals beim Kind gefunden. Fachleute nennen das eine Neuveränderung oder de-novo-Veränderung.
Eltern sind daran nicht schuld. Die Veränderung entsteht nicht, weil sie etwas falsch gemacht oder versäumt haben.
Kann das PURA-Syndrom in derselben Familie noch einmal auftreten?
Wenn bei keinem Elternteil dieselbe Veränderung im PURA-Gen gefunden wird wie beim Kind, gilt das Risiko für ein weiteres Kind mit derselben Veränderung als sehr gering. Die Universität Ulm nennt ein Risiko von weniger als einem Prozent.
Ein seltenes Restrisiko bleibt: Die Veränderung kann in einigen Ei- oder Samenzellen eines Elternteils vorkommen, ohne bei einem Bluttest sichtbar zu sein. Für eine persönliche Einschätzung kann eine Beratung bei einer Fachperson für klinische Genetik helfen.
Wo können Familien Hilfe finden?
Das PURA-Syndrom wurde erst vor wenigen Jahren beschrieben und ist noch nicht gut erforscht. Es gibt bisher nur wenige gut etablierte Behandlungsmöglichkeiten. Weil die Beschwerden unterschiedlich sind, muss die Unterstützung für jede Person einzeln geplant werden.
Der Austausch mit anderen PURA-Familien kann hilfreich sein. Eine Anlaufstelle ist die englischsprachige PURA Syndrome Foundation. Die Universität Ulm bietet außerdem an, Kontakte zwischen deutschsprachigen Familien zu vermitteln. Die aktuellen Kontaktmöglichkeiten stehen im Literaturverzeichnis.
Wie wird zum PURA-Syndrom geforscht?
Forschende an der Universität Ulm und am Helmholtz Zentrum München untersuchen, wie das PURA-Syndrom entsteht und wie es mit den verschiedenen Beschwerden zusammenhängt. Auf den Webseiten der Universität gibt es Vorträge und Videos zur Forschung, zur Genetik und zu Stammzellen. Einige Beiträge sind auf Englisch, teilweise gibt es auch deutsche Fassungen.
Ein digitales PURA-Patient:innenregister sammelt Informationen über Beschwerden und den Krankheitsverlauf. Diese Angaben können Forschenden helfen, das Syndrom besser zu verstehen. Das Register wird von der University of Southampton betreut und von der PURA Syndrome Foundation unterstützt. Die Universität Ulm schreibt, dass das Register überwacht wird und die Datenschutzanforderungen der EU erfüllt.
Seit Juni 2025 gibt es außerdem eine PURA-Biobank. Dort werden Proben von Patient:innen für die Forschung gesammelt und aufbewahrt. Zu Beginn wurden nur bestimmte Probenarten angenommen; das Angebot sollte schrittweise erweitert werden.
Wie kann man die Forschung unterstützen?
Familien können sich mit anderen PURA-Familien austauschen und – wenn sie möchten – Informationen zum Krankheitsverlauf in das Patient:innenregister eintragen. Wer die Forschung finanziell unterstützen möchte, kann an die Universität Ulm spenden. Laut Universität fließen die Spenden vollständig in die PURA-Forschung. Die Bankverbindung und weitere Hinweise stehen im Literaturverzeichnis.
Literaturverzeichnis
https://www.helmholtz-munich.de/en/pura-biobank